基因科学


 

 次世代基因检测背后的科学

 

基因、染色体及次世代基因检测的定义

 

 

 

 【什么是位点?】What is an SNP?

 

位点,是基因上每个核苷酸的座标位置。核苷酸的排列决定了基因的功能,一旦核苷酸排列有异 (称之为位点变异),将可能造成基因的功能缺失。 2008年发展的国际千人基因组计画 (1,000 Genomes Project),陆续详尽记载人类基因与变异位点,该资料库可提供并优化对人类基因位点变异程度的判定。

 

 

 

 【什么是基因?】What is a Gene?

 

基因是由一段DNA所组成,作用如同制作蛋白质分子的食谱,蛋白质则是用以构筑身体并维持其正常运作的分子,是能直接控制或间接调控遗传信息表现的DNA片段。 DNA片段是由核苷酸所组成,而核苷酸的排列顺序则决定了该DNA片段(基因)的功能。目前为止,具功能的人类基因大约是20,000到25,000个。科学家致力研究基因变异与人类健康和疾病的关系,并建立国际公开资料库。

 

 

 

 【什么是染色体?】What is a Chromosome?

 

染色体位于细胞核内,由长链DNA和核蛋白所组成。正常人类细胞染色体数目是23对成套染色体,其中包含22对常染色体以及1对决定性别的性染色体。成套的染色体,一套遗传自父亲,另一套则来自母亲。透过遗传,子代的健康状况深受父母代影响。

 

 

 

 【次世代基因检测】What is Next Generation Sequencing

 

次世代基因检测是指利用高通量次世代定序技术(NGS),快速且精确地将带有遗传讯息的DNA片段(基因) 中核苷酸的顺序解序出来;再透过生物资讯分析、并将分析结果比对国际公开资料库后,找出可能表现出三大特质的变异,以供临床心理学家评估基因与三大特质的关系。

 

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次世代基因检测背后的科学

基因、染色体及次世代基因检测的定义

 

 

【什么是位点?】What is an SNP?

位点,是基因上每个核苷酸的座标位置。核苷酸的排列决定了基因的功能,一旦核苷酸排列有异 (称之为位点变异),将可能造成基因的功能缺失。 2008年发展的国际千人基因组计画 (1,000 Genomes Project),陆续详尽记载人类基因与变异位点,该资料库可提供并优化对人类基因位点变异程度的判定。

 

 

【什么是基因?】What is a Gene?

基因是由一段DNA所组成,作用如同制作蛋白质分子的食谱,蛋白质则是用以构筑身体并维持其正常运作的分子,是能直接控制或间接调控遗传信息表现的DNA片段。 DNA片段是由核苷酸所组成,而核苷酸的排列顺序则决定了该DNA片段(基因)的功能。目前为止,具功能的人类基因大约是20,000到25,000个。科学家致力研究基因变异与人类健康和疾病的关系,并建立国际公开资料库。

 

 

【什么是染色体?】What is a Chromosome?

染色体位于细胞核内,由长链DNA和核蛋白所组成。正常人类细胞染色体数目是23对成套染色体,其中包含22对常染色体以及1对决定性别的性染色体。成套的染色体,一套遗传自父亲,另一套则来自母亲。透过遗传,子代的健康状况深受父母代影响。

 

 

【次世代基因检测】What is Next Generation Sequencing

染色体位于细胞核内,由长链DNA和核蛋白所组成。正常人类细胞染色体数目是23对成套染色体,其中包含22对常染色体以及1对决定性别的性染色体。成套的染色体,一套遗传自父亲,另一套则来自母亲。透过遗传,子代的健康状况深受父母代影响。

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