【孕期科普】寶寶出生前需做的遺傳病檢查

遺傳病多由胎兒遺傳了父母的缺陷基因，在發育過程中出現染色體異常、殘疾和畸形遺傳代謝性疾病和功能異常等問題。

我國每年的出生的遺傳病寶寶，數量高達80至120萬人，大約每30秒鐘就會有一個缺陷寶寶出生，是出生缺陷兒的高發國家之一。因爲遺傳病問題會令人口降低，影響整體健康水平，加上治療遺傳病的醫療負擔相當巨大，情況不可忽視。

因此及早進行無創產檢、定期做孕期篩查等，可以篩查出包括常見染色體疾病、遺傳問題。

常見染色體異常

唐氏綜合症：患兒會有智力障礙，程度由輕微到中度不等

巴陶氏綜合症：大多患兒會在出生一週內夭折，亦會有很多器官缺陷

愛德華氏綜合症：患兒會有嚴重智障及缺陷，包括心、腦及腎臟、脣裂/齶裂、頭小、畸型足、手指發育不全

透納氏綜合症：女性患者身材矮小，有先天卵巢發育不良及不育

柯林菲特氏綜合症：男性患者的睪丸較小，有不育問題

三X綜合症：患者有學習障礙、說話和語言發展遲緩，動作技能發育緩慢及肌肉張力低下

XYY三體綜合症：男性患者有嚴重青春痘、學習障礙及行爲問題

 

3級預防出生缺陷

 

1. 一級預防：孕前干預

通過婚前檢查、孕前檢查，及早得知身體狀況。

夫婦或伴侶可以提早做個「隱性基因疾病檢測」，瞭解自己是不是遺傳病基因攜帶者、有沒有遺傳問題、會否傳給下一代，以做好應對措施。

2.二級預防：孕婦產前篩查

11周以上的孕婦可接受B超檢查、血清篩檢、絨毛檢查，16周以上的孕婦可接受羊膜穿刺，確定胎兒染色體疾病的風險。

10周的孕婦可進行「無創產前基因檢測」，只須簡單抽血，就能準確檢測出常見三體綜合症及染色體異常。與血清學篩查及檢查相比，準確率能夠達到99%；與絨毛檢查或羊膜穿刺相比，過程不會對孕婦或胎兒造成傷害，沒有流產風險，能更早得知結果。

3.三級預防：產後干預

採取及時有效的措施對患兒進行治療，提高其生活質量，主要包括新生兒的篩查和出生缺陷患兒的治療。

所以備孕婦女要留意以上的3級預防方法，做好婚前檢查、孕前檢查，生產前也可及早進行「無創產前基因檢測」孕期足10周的孕婦即可檢測。及早知道寶寶會否有潛在疾病風險做好一切準備及有效措施。